什么？！查这个基因竟能预测疾病？

春节期间

亲朋好友欢聚一堂

鸡鸭鱼肉美酒上场

不过，要提醒大家的是

春节后也是“四高”问题高发时期

有“四高”或者

有潜在“四高”问题的人群

在饮食上一定要注意哦~

同时，医生建议这类人群

可以检测一下

与心脑血管疾病

阿尔茨海默病密切相关的人体基因

「ApoE基因」

这一年来，56岁的张阿姨（化名）就感觉自己的记性差了很多，最近这段时间，甚至穿衣、吃饭这些基本生活能力也明显减退。家里人不放心，便带她来到温州医科大学附属第一医院检查，在了解基本情况后，医生给她开了一项“特殊”的检查——ApoE基因检测。检测结果显示，张阿姨ApoE的基因型为E4/E4型。

什么是ApoE基因？

载脂蛋白E（ApoE）是人体一种非常重要得多态性蛋白，主要存在于极低密度脂蛋白（VLDL）、乳糜微粒（CV）和高密度脂蛋白（HDL）中，并参与机体血脂调节、胆固醇平衡、中枢神经系统受损神经元的修复以及淀粉样蛋白（Aβ）降解与沉寂等神经生理过程等，具有重要的生理学功能。

人类ApoE基因位于第19号染色体，由一个基因位点的三个等位基因（E2、E3、E4）所编码的多肽组成，并由此产生6种基因型，分别是ApoE E2/E2、E3/E3、E4/E4三种纯合子型；ApoE E2/E3、E2/E4、E3/ E4三种杂合子型，并以三种蛋白形式表现为E2、E3、E4。

ApoE的不同基因型

ApoE3（E3/E3、E2/E4）：

野生型

约占自然人群的78%，这类基因型属于常见基因，对机体正常的生理功能发挥着关键作用。

ApoE2（E2/E2、E2/E3）：

变异型

属于长寿基因，对老年痴呆具有防护作用，但是与高甘油三酯血症有关。

ApoE4（E3/E4、E4/E4）：

变异型

与老年痴呆、心血管疾病的高发性相关，而且对各种脑外伤功能的恢复具有负面影响。

在对阿尔茨海默病发病机制的漫长探索中，ApoE基因被认为是该病的一个重要风险基因。研究发现，E4等位基因是阿尔茨海默病最主要和最明确的遗传危险因素，可使阿尔茨海默病的发病风险增加、发病年龄提前。

携带比例也会影响患阿尔茨海默病的概率，携带一个E4等位基因，患阿尔茨海默病的风险会提高3—4倍，而同时携带两个E4等位基因，患病风险将提高9—15倍！与非E4携带者相比‌，E4携带者发病年龄平均提前约12岁。

为什么要检测ApoE基因？

1. 明确自己的ApoE基因型，有助于针对性地改善我们的饮食习惯，鱼油、低脂饮食、适量饮酒等生活方式，保持良好身体状况。比如ApoE2人群正常饮食即可，鱼油降脂效果好。ApoE4人群建议清淡饮食，不宜服用鱼油降脂。

2. 有助于预测阿尔茨海默病，动脉粥样硬化、脑梗塞、冠心病、缺血性血管疾病、高血压、高血脂症等心脑血管疾病的发病风险。

3. ApoE基因多态性可显著影响他汀类药物的降脂疗效，检测ApoE基因可指导临床医师为患者选择合适的他汀类药物。

4. 有助于辅助诊断阿尔茨海默病。

建议这几类人群可

进行ApoE基因检测

1、高血压、血脂异常、糖尿病、高尿酸血症等“四高”人群；

2、心脑血管病家族史或患病人群，包括冠心病、脑出血、脑梗死等；

3、有明确阿尔茨海默病家族史，且有明显的常染色体显性遗传危险的个体，阿尔茨海默病源性轻度认知障碍患者，阿尔茨海默病患者（E4基因型检测可用于阿尔茨海默病源性轻度认知障碍患者危险分层，预测其向阿尔茨海默病进展的风险，并可应用于临床研究中的疗效分析）；

4、服用降脂药物人群；

5、肥胖、吸烟等人群。

小贴士

1. 如果考虑接受ApoE基因分型检测，建议您在测试前咨询医生。医生可以提供关于检测的信息，帮助解释结果，并根据结果提供建议，及早了解阿尔茨海默病风险有助于早期应对。

2. 由于ApoE基因分型检测结果不是确定性的，即使是高风险基因型的个体，仍可能不患阿尔茨海默病，而低风险基因型的人也不是完全免疫于该疾病。因此，这种信息可能导致焦虑和心理压力。不论检测结果如何，心理支持都非常重要。

3. 不论检测结果如何，保持健康的生活方式都一样重要，包括规律锻炼、调整生活方式、保持社交互动、健康饮食、戒烟和限制酒精摄入等。

供稿：温州医科大学附属第一医院检验科 林纯婵